{"id":382675,"date":"2021-03-16T08:14:48","date_gmt":"2021-03-16T05:14:48","guid":{"rendered":"https:\/\/kinsta.unitedwithisrael.org\/?p=382675"},"modified":"2021-03-16T15:08:16","modified_gmt":"2021-03-16T12:08:16","slug":"medecine-les-chercheurs-israeliens-a-la-rescousse-dun-petit-americain-atteint-dune-maladie-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kinsta.unitedwithisrael.org\/fr\/medecine-les-chercheurs-israeliens-a-la-rescousse-dun-petit-americain-atteint-dune-maladie-rare\/","title":{"rendered":"M\u00e9decine: les chercheurs isra\u00e9liens \u00e0 la rescousse d’un petit am\u00e9ricain atteint d’une maladie rare"},"content":{"rendered":"

Des chercheurs isra\u00e9liens ont utilis\u00e9 l’ADN du petit Eli Reich, qui souffre de la mutation g\u00e9n\u00e9tique super-rare FOXG1.<\/strong><\/em><\/p>\n

Par Yakir Benzion, Unis avec Isra\u00ebl<\/em><\/p>\n

Des chercheurs isra\u00e9liens ont \u00e9t\u00e9 recrut\u00e9s dans la guerre men\u00e9e par les parents new-yorkais Ilissa et Scott Reich pour sauver la vie de leur fils de deux ans, Eli, n\u00e9 avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare.<\/p>\n

Eli est n\u00e9 avec le syndrome neurologique FOXG1 – une maladie d\u00e9vastatrice caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne FOXG1 qui r\u00e9duit la quantit\u00e9 d’une prot\u00e9ine essentielle au d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral. Il n\u2019ya pas de rem\u00e8de. Il n’y a pas d’essais cliniques. Les recherches existantes sont limit\u00e9es.<\/p>\n

Il n’existe environ que 700 cas connus de FOXG1 dans le monde, presque tous chez de jeunes enfants, a not\u00e9 la presse juive.<\/p>\n

Dans sa qu\u00eate pour aider son fils, des experts de premier plan ont demand\u00e9 \u00e0 Scott de contacter le Blavatnik Center for Drug Discovery (BCDD) de l’Universit\u00e9 de Tel Aviv, o\u00f9 il a trouv\u00e9 le fondateur et directeur du BCDD, le Professeur Ehud Gazit.<\/p>\n

Le BCDD est sp\u00e9cialis\u00e9 dans le domaine de la r\u00e9utilisation des m\u00e9dicaments: une strat\u00e9gie d’identification de nouvelles utilisations de m\u00e9dicaments approuv\u00e9s par la FDA et d’autres substances s\u00fbres pour aider les personnes atteintes de maladies rares, trop souvent n\u00e9glig\u00e9es par les grandes soci\u00e9t\u00e9s pharmaceutiques.<\/p>\n

Depuis fin 2019, l’\u00e9quipe de Gazit a utilis\u00e9 un \u00e9chantillon d’ADN d’Eli pour cribler quelque 7000 m\u00e9dicaments approuv\u00e9s par la FDA et a identifi\u00e9 au moins cinq m\u00e9dicaments qui, esp\u00e8rent-ils, pourront \u00e9galement aider d’autres enfants souffrant du syndrome, a rapport\u00e9 le Times of Israel.<\/p>\n

Les Reichs se battent aussi durement qu’ils le peuvent et ont cr\u00e9\u00e9 une nouvelle fondation caritative, Believe in a Cure, pour trouver et financer les meilleurs scientifiques du monde pour d\u00e9velopper des th\u00e9rapies qui am\u00e9lioreraient la vie des patients FOXG1.<\/p>\n

Le g\u00e8ne FOXG1 joue un r\u00f4le essentiel dans le d\u00e9veloppement du cerveau car il r\u00e9gule plusieurs autres g\u00e8nes du cerveau. Le syndrome emp\u00eache le g\u00e8ne de produire la bonne quantit\u00e9 de prot\u00e9ine n\u00e9cessaire \u00e0 la croissance du cerveau, emp\u00eachant ainsi le d\u00e9veloppement normal. Les sympt\u00f4mes comprennent la d\u00e9ficience visuelle, les mouvements incontr\u00f4l\u00e9s, les troubles du sommeil, les convulsions et plus encore. Peu d’enfants atteints du syndrome survivent au-del\u00e0 de leur adolescence.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Recevoir un tel diagnostic, c’est comme recevoir un coup de poing r\u00e9p\u00e9t\u00e9 dans l’intestin … C’est vraiment le cauchemar d’un parent<\/em>\u00ab\u00a0, ont \u00e9crit les Reich sur leur site Web.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Quand nous avons entendu le diagnostic d\u00e9vastateur, j’ai dit \u00e0 ma femme Ilissa:\u00a0\u00bb Nous devons aller en Isra\u00ebl \u00ab\u00a0, a d\u00e9clar\u00e9 Reich au Times of Israel.\u00a0\u00abEn Isra\u00ebl, nous trouverons le savoir-faire, l\u2019exp\u00e9rience et la r\u00e9flexion hors du commun dont nous avons besoin.<\/em>\u00bb<\/p>\n

Reich a aujourd’ui plus d’espoir que jamais que les m\u00e9dicaments seront bient\u00f4t administr\u00e9s \u00e0 Eli. \u00abJe prie pour une avanc\u00e9e<\/em>.\u00bb<\/p>\n

Le chercheur, le Dr Eddy Pichinuk, membre de l’\u00e9quipe de Gazit, a d\u00e9clar\u00e9 qu’il faudrait encore quelques mois pour avancer car les m\u00e9dicaments devaient d’abord \u00eatre valid\u00e9s sur des souris de laboratoire pr\u00e9sentant la m\u00eame mutation g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le temps est tr\u00e8s critique car la fen\u00eatre d’opportunit\u00e9 se referme, mais nous esp\u00e9rons que nous pourrons faire approuver les m\u00e9dicaments pour lui \u00e0 temps, avant l’ach\u00e8vement du d\u00e9veloppement de son cerveau, apr\u00e8s quoi les m\u00e9dicaments ne seront plus efficaces\u00a0\u00bb,<\/em> a d\u00e9clar\u00e9 Pichinuk.<\/p>\n

L’une des \u00e9tapes pr\u00eates \u00e0 l’emploi de l’\u00e9quipe isra\u00e9lienne est l’utilisation de l’ADN des lucioles pour remplacer la prot\u00e9ine d\u00e9fectueuse dans les cellules d’Eli. La prot\u00e9ine de luciole r\u00e9pond aux m\u00e9dicaments d’une mani\u00e8re similaire \u00e0 celle de FOXG1, a d\u00e9clar\u00e9 Pichinuk, avec l’avantage suppl\u00e9mentaire que, parce que la prot\u00e9ine est luminescente, elle permet aux chercheurs de la surveiller plus facilement.<\/p>\n

D’autres tests doivent \u00eatre effectu\u00e9s, et Believe in a Cure cherche \u00e0 collecter 7 millions de dollars pour aider \u00e0 financer la recherche.<\/p>\n

\u00abNous ne pouvons pas aider dans tous les cas et avec toutes les maladies, mais ici il y avait une chance, et d\u00e9sormais, je suis tr\u00e8s optimiste\u00bb<\/em>, a d\u00e9clar\u00e9 le directeur scientifique du BCDD, le Dr Avi Raveh, au Times.<\/p>\n

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