{"id":457431,"date":"2023-08-16T08:34:02","date_gmt":"2023-08-16T08:34:02","guid":{"rendered":"https:\/\/kinsta.unitedwithisrael.org\/?p=457431"},"modified":"2023-08-16T11:34:02","modified_gmt":"2023-08-16T08:34:02","slug":"hacia-una-politica-de-deteccion-precoz-personalizada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kinsta.unitedwithisrael.org\/es\/hacia-una-politica-de-deteccion-precoz-personalizada\/","title":{"rendered":"\u00bfHacia una pol\u00edtica de detecci\u00f3n precoz personalizada?"},"content":{"rendered":"

Un modelo gen\u00e9tico computacional har\u00e1 posible predecir un mayor riesgo gen\u00e9tico de c\u00e1ncer de mama.<\/strong><\/p>\n

(Comunicado de la portavoz de la Universidad de Tel Aviv)<\/p>\n

Investigadores de la Universidad de Tel Aviv han desarrollado un modelo computacional que permite predecir el riesgo gen\u00e9tico de cada mujer de desarrollar un c\u00e1ncer de mama bas\u00e1ndose en su perfil gen\u00e9tico. La investigaci\u00f3n estuvo basada en un estudio internacional a larga escala que incluy\u00f3 datos gen\u00f3micos de alrededor de un cuarto de mill\u00f3n de mujeres con y si c\u00e1ncer de mama, y aplic\u00f3 sus resultados en aproximadamente 2.000 mujeres israel\u00edes. El equipo de investigadores explica que \u201cnuestro m\u00e9todo permitir\u00e1 al sistema de salud pasar a una pol\u00edtica personalizada de detecci\u00f3n temprana, cuando aquellas que son identificadas como de alto riesgo ser\u00e1n evaluadas desde una edad m\u00e1s temprana y con mayor frecuencia. Focalizar las pruebas de detecci\u00f3n utilizando el modelo puede salvar vidas y ahorrar\u00e1 recursos del sistema de salud\u201d.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n fue realizada por el estudiante del doctorado Hagai Levi bajo la direcci\u00f3n del profesor Rani Elkon, del Departamento de Gen\u00e9tica Molecular Humana y Bioqu\u00edmica, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Tel Aviv, el profesor Ron Shamir de la Escuela Blavatnik de Ciencias de la Computaci\u00f3n de la Universidad de Tel Aviv. La investigaci\u00f3n fue llevada a cabo en cooperaci\u00f3n con el profesor Shai Carmi de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea, con el profesor Shay Ben Shachar, director de Medicina de Precisi\u00f3n y Gen\u00f3mica en el Instituto de Investigaci\u00f3n Clalit y con la Dra. Naama Elefant, del Centro Medico de la Universidad Hadassah. El estudio fue publicado en el Journal of Medical Genetics.<\/p>\n

El profesor Elkon se\u00f1ala que en el 2003 fue completada la secuenciaci\u00f3n de un borrador del genoma humano, creando nuevas oportunidades para mejorar la medicina, haciendo hincapi\u00e9 en la medicina personalizada. La idea b\u00e1sica era que cuanto mejor sepamos c\u00f3mo determinar si cierta persona tiene predisposici\u00f3n gen\u00e9tica apara alguna enfermedad, m\u00e1s podremos tomar las medidas preventivas adecuadas.<\/p>\n

El profesor Elkon agrega que desde entonces, han sido invertidos muchos esfuerzos en investigaci\u00f3n para identificar diferencias gen\u00e9ticas entre las personas que pueden indicar una susceptibilidad gen\u00e9tica a enfermedades espec\u00edficas, especialmente las m\u00e1s comunes como el c\u00e1ncer, las enfermedades cardiacas, la diabetes, la esquizofrenia y el Alzheimer. Los estudios de este tipo, conocidos como Estudios de Asociaci\u00f3n de Genoma Completo (GWAS), comparan los genomas de las personas enfermas y sanas, y encuentran cientos de variantes gen\u00e9ticas cuya presencia est\u00e1 asociada con un mayor riesgo de tener la enfermedad que est\u00e1 siendo estudiada. Cada variante por si misma aumenta el riesgo a un grado muy peque\u00f1o, pero cuando se acumula un n\u00famero significativo de variantes relevantes en el genoma de una determinada persona, su riesgo de enfermarse aumenta significativamente.<\/p>\n

Los estudios asignan una \u201cpuntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico\u201d a cada participante, y en muestras grandes, estas puntuaciones suelen seguir una distribuci\u00f3n campana: la mayor\u00eda de la poblaci\u00f3n est\u00e1 en el medio, y en ambos extremos se hallan las personas con puntuaciones de riesgo extremadamente altas o bajas de tener la misma enfermedad. El desaf\u00edo de la medicina es identificar de antemano a aquellas personas que tienen una alta tendencia gen\u00e9tica a enfermarse, especialmente de enfermedades que se pueden prevenir o detectar, en etapas tempranas.<\/p>\n

El estudio actual se bas\u00f3 en los resultados de un gran estudio internacional GWAS que identific\u00f3 variantes gen\u00e9ticas asociadas con el c\u00e1ncer de mama al analizar los perfiles gen\u00e9ticos de aproximadamente 130.000 pacientes de c\u00e1ncer de mama de decenas de centros m\u00e9dicos en Europa y en los Estados Unidos junto a aproximadamente 100.000 mujeres sanas que se desempe\u00f1aron como grupo de control.<\/p>\n

El equipo de investigadores de la Universidad de Tel Aviv quer\u00eda verificar si los hallazgos del estudio internacional podr\u00edan ser utilizados para predecir de manera confiable el riesgo de c\u00e1ncer de mama de las mujeres israel\u00edes, utilizando una muestra de alrededor de 1.000 pacientes y cerca de 1.000 mujeres sanas, recolectadas por el profesor Gad Rennert del Centro Medico Carmel. \u201cSi se descubre una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al c\u00e1ncer de mama en una mujer, \u00a1hay algo que se puede hacer! La detecci\u00f3n temprana puede salvar vidas\u201d, afirma el profesor Elkon, y contin\u00faa diciendo, \u201ces importante se\u00f1alar que en esta etapa nuestra investigaci\u00f3n se centr\u00f3 en mujeres jud\u00edas de origen ashkenaz\u00ed, que representa la poblaci\u00f3n gen\u00e9ticamente m\u00e1s cercana a las participantes en el estudio internacional en el cual se bas\u00f3 nuestro modelo\u201d.<\/p>\n

Los investigadores construyeron un modelo gen\u00e9tico computacional para predecir el riesgo de los participantes israel\u00edes, al determinar una \u201cpuntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico\u201d para cada mujer y dividir a las participantes en deciles, seg\u00fan la puntuaci\u00f3n de riesgo que recibieron. Los resultados revelaron que las mujeres en el decil superior de la puntuaci\u00f3n calculada por el modelo tienen una probabilidad cuatro veces mayor de contraer c\u00e1ncer de mama en comparaci\u00f3n con las mujeres en el decil inferior. En otras palabras: la puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico tiene una capacidad significativa para predecir el riesgo de c\u00e1ncer de mama entre la poblaci\u00f3n examinada. Los investigadores confirmaron sus resultados en otra muestra de pacientes con c\u00e1ncer de mama recolectada por m\u00e9dicos investigadores en los departamentos de oncolog\u00eda y gen\u00e9tica del Centro M\u00e9dico Hadassah.<\/p>\n

El profesor Elkon, concluye diciendo: \u201cNuestra investigaci\u00f3n revel\u00f3 que ya tenemos las herramientas para identificar, en base a su perfil gen\u00e9tico, a las mujeres israel\u00edes con un mayor riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama. Seg\u00fan el puntaje de riesgo es posible recomendar que las mujeres con alto riesgo de c\u00e1ncer de mama empiecen las pruebas de detecci\u00f3n temprana para la detecci\u00f3n precoz desde una edad m\u00e1s temprana y con mayor frecuencia. Una pol\u00edtica de este tipo puede salvar vidas y permitir un uso m\u00e1s eficiente de los recursos del sistema de salud. Esperamos que los resultados prometedores conduzcan al uso cl\u00ednico del m\u00e9todo de predicci\u00f3n que desarrollamos y mejoren la detecci\u00f3n precoz de esta enfermedad. Nuestro grupo de investigaci\u00f3n est\u00e1 iniciando un estudio de seguimiento, en colaboraci\u00f3n con la profesora Rinat Yerushalmi, directora de la Unidad de Oncolog\u00eda Mamaria del Hospital Beilinson, que se focalizar\u00e1 en recopilar datos y construir un modelo gen\u00e9tico para calcular el riesgo de la enfermedad para las mujeres de todas las etnias en Israel\u201d.<\/p>\n

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